ناهنجاری مادرزادی حفره خلفی

ناهنجاری مادرزادی حفره خلفی که با رشد ناکامل کرمینه مخچه (cerebellar vermis)، گشاد شدن کیستی بطن چهارم (cystic dilatation of 4th ventricle)، و بزرگ شدن حفره خلفی که سینوس‌های وریدی جانبی و چادرینه (tentorium) را به سمت بالا می‌برد، مشخص می‌شود. این وضعیت از بدو تولد یا معمولاً تا سن ۱۲ ماهگی مشاهده می‌شود. ممکن است پیش از تولد، به ویژه در موارد خانوادگی، تشخیص داده شود. علائم و نشانه‌های شایع شامل کاهش تون عضلانی (hypotonia)، آتاکسی (ataxia)، فلج عصب‌های جمجمه‌ای (cranial nerve palsy)، تأخیر در رشد (developmental delay)، و هیدروسفالی (hydrocephalus) است. نیستاگموس (nystagmus)، فلج نگاه به بالا (upward gaze palsy)، تشنج (seizures)، و پاراپلژی اسپاستیک (spastic paraplegia) نیز مشاهده شده‌اند. افزایش ناگهانی فشار داخل جمجمه به دلیل هیدروسفالی می‌تواند وضعیت تهدیدکننده حیات ایجاد کند. اخیراً یافته‌های روان‌پزشکی نیز با این ناهنجاری مخچه‌ای مرتبط شده‌اند.

مدیریت درمان شامل احتمال شانت‌گذاری (shunting) و همچنین انواع مختلفی از درمان‌ها (فیزیکی، شغلی) می‌باشد. درمان دارویی در حال مطالعه است.